Гемофилия a и беременность


Гемофилия a и беременность

Гемофилия a и беременность

Гемофилия a и беременность



1В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея Романова — последнего наследника престола.
Гемофилия передается по наследству женщинами, но болеют ею, как правило, мужчины, проявляется же она в плохой свертываемости крови. Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровотечения, которые могут возникнуть в жизни любого человека. Свертываемость крови зависит от многих составляющих, некоторые из которых называют факторами свертывания. При дефиците одного из этих факторов возникает повышенная кровоточивость.

Дефицит фактора VIII — означает гемофилию А, дефицит фактора IX — гемофилию В. Гемофилия А наиболее распространенная форма заболевания. В мире 1 из 10.000 мальчиков рождается с гемофилией А и 1 из 100.000 мальчиков с гемофилией В.

Гемофилия — наследственное заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает кровоподтеки и останавливает кровотечения в мышцах и суставах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека. Нормальная свертываемость крови зависит от многих веществ, находящихся в крови, некоторые из них называют факторами свертывания.

Кто болеет гемофилией

Гемофилия поражает почти исключительно мужчин. Она передается по наследству через женщин, которая обычно имеет нормальную свертываемость крови. Приблизительно одна треть больных гемофилией не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Это случается приблизительно у одного из 5.000 новорожденных. Вообще, чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из губ и языка.

Иногда наличие гемофилии вызывает сомнения, даже если имеется повышенная кровоточивость или другие члены семьи больны гемофилией. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня фактора свертывания в крови. Такие тесты имеются обычно в специально оборудованной лаборатории при больнице.

Тяжесть гемофилии

Гемофилия различается по тяжести, что связано с количеством присутствующего в крови фактора свертывания. Все члены одной семьи, больные гемофилией, обычно имеют одинаковое содержание в крови фактора свертывания.

Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%- 200%, где за 100% принято среднее значение содержания фактора у здорового населения.

Гемофилия тяжелой степени. Уровень FVIII и FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней степени. Уровень FVIII и FIX между 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой степени. Уровень фактора FVIII и FIX между 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют только за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Диагностика такой формы может быть не сделана до взрослого возраста или до проявления кровотечений после указанных ситуаций.

Дети, больные гемофилией, не рождаются инвалидами, а становятся ими из-за отсутствия необходимых лекарственных препаратов. Число больных гемофилией в России составляет около 10 — 12 тысяч человек.

Надо отметить, что в развитых странах, обладающих технологией производства антигемофильных концентратов факторов VIII и IX, количество инвалидов среди больных гемофилией составляет 12%. Больные гемофилией в этих странах ведут полноценный образ жизни и практически ничем не отличаются от здоровых людей.

Медицинская помощь больным гемофилией, оказывавшаяся в медицинских учреждениях России до начала XXI века, в виду отсутствия концентратов факторов VIII и IX была малоэффективна, а применяемые отечественные антигемофильные препараты — криопреципитат, концентрат нативной и свежезамороженной плазмы для больных гемофилией представляли собой реальную опасность заражения вирусными заболеваниями, включая СПИД и различные формы вирусных гепатитов.

Применение в России устаревших препаратов привело к тому, что предыдущие поколения больных гемофилией были заражены различными формами вирусного гепатита и являются крайне тяжелыми инвалидами с необратимыми поражениями опорно-двигательного аппарата (число инвалидов среди взрослых больных гемофилией составляет 90%), а проведение хирургических операций для данной категории больных крайне затруднено и опасно.

Человеческое тело состоит из миллионов клеток. Каждая клетка имеет центральную, контролирующую часть — ядро. Ядро содержит хромосомы — структуры, которые определяют индивидуальность каждой личности.

Наиболее очевидный признак, определяемый хромосомами — пол человека. Пара хромосом, ответственная за этот признак, называется половыми хромосомами — Х и Y. Женщина имеет две Х-хромосомы, мужчина — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Одна половая хромосома от каждого из родителей передается случайным образом их детям, и при беременности образуется четыре возможные комбинации (два мальчика и две девочки в последующем поколении).

Каждая хромосома состоит из многих единиц, называемых генами, которые определяют функции человеческого организма. Х-хромосома содержит гены, которые контролируют выработку факторов свертывания крови VIII и IX.

У больных гемофилией эти гены производят недостаточное количество факторов VIII и IX, поэтому тяжесть кровотечения будет передаваться по наследству. Женщина, имеющая ген гемофилии, может иметь нормальное свертывание крови, так как ее вторая (нормальная) Х-хромосома производит достаточное количество фактора.

У мужчины (X- и Y-хромосомы) Y-хромосома не принимает участие в производстве VII и IX факторов. Если мужчина унаследовал Х-хромосому от своей матери (носительницы гена гемофилии), он будет страдать повышенной кровоточивостью, так как его Y-хромосома не может компенсировать неспособность его Х-хромосомы обеспечить достаточное количество факторов VIII и IX.

При каждой беременности женщины-носительницы гена гемофилии, в одном случае из двух ген гемофилии может быть передан детям. В таком случае, если родится мальчик, он будет болен гемофилией, а если девочка, — она будет носительницей гена гемофилии. Иначе говоря, в одном случае из четырех родится мальчик больной гемофилией.

Если отец болен гемофилией, то все его дочери будут носителями гена гемофилии. Все его сыновья будут здоровыми с нормальным количеством факторов свертывания и не передадут заболевание своим детям.

Если мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, являющейся носительницей гена гемофилии, есть возможность рождения дочери больной гемофилией. Об этом очень важно помнить при браках близких родственников, например, двоюродных братьев и сестер.

Женщина точно является носительницей гена гемофилии, если:

  • у ее отца гемофилия;
  • она имеет двух или более сыновей, больных гемофилией;
  • ее сын болен гемофилией, имеются дядья, братья или другие родственники-мужчины больные гемофилией;

Женщина возможно является носительницей гена гемофилии, если:

  • имеется один или более родственников с материнской стороны больных гемофилией;
  • один из ее сыновей болен гемофилией, но никто больше из членов семьи не имеет гемофилию.

Около одной трети больных гемофилией не имеют других членов семьи с таким же заболеванием.

В этом случае, когда гемофилия не была передана по наследству, по неизвестной причине (мутация — внезапное изменение) был произведен новый ген — ген гемофилии, который затем будет передан следующим поколениям. Необходимо обследовать вероятных носительниц и определить точно, являются ли они носительницами, или нет. Несмотря на то, что носительницы, как правило, имеют нормальный уровень факторов свертывания крови, все же у некоторых он достаточно низкий, и они могут иметь сильное кровотечение во время операции или при удалении зубов, а также обильные менструальные кровотечения.

Носительницам с низким уровнем фактора может потребоваться лечение во время хирургических вмешательств или при удалении зубов. У них редко возникают осложнения в период беременности или во время родов, так как уровень фактора VIII во время беременности поднимается. Однако через несколько дней после родов уровень свертывающего фактора падает до первоначального уровня, и может возникнуть обильное кровотечение. Напротив, уровень фактора IX почти не изменяется во время беременности

схема наследования гемофилии

(Рис. из книги: Нильссон И. М. Гемофилия. — СПб.)

Исследования

Исследования должны проводиться только в специализированных лабораториях. Низкий уровень фактора подтвердит, что женщина является носительницей, но и нормальный уровень фактора не исключает вероятность носительства. Используя сведения из истории семьи, зная показатели свертывания крови, в 85% случаев может быть определено носительство. Однако, результаты лишь подтверждают возможность носительства. В настоящее время возможно определить статус носительства в 70% случаев из образцов крови, используя прямой анализ генов. Для этого берутся анализы крови у некоторых членов семьи, включая больных гемофилией. Анализы крови должны быть сделаны в лаборатории, предназначенной для подобных исследований. Если запланировано подобное исследование, необходимо отложить беременность до тех нор, пока не будут известны результаты.

Планирование семьи

Сейчас легко может быть получена информация о том, что у вас будет ребенок, больной гемофилией. Трудность заключается в правильной оценке данной информации, так как во многих семьях родственники страдают этим заболеванием. Профессионалы, занимающиеся проблемами гемофилии, члены семьи, медицинский персонал и религиозные деятели могут поддержать супружескую пару, помочь им принять свое собственное решение. Мужчины, больные гемофилией и женщины, являющиеся носительницами, могут пожелать избежать передачи гемофилии своим детям. Решения по поводу планирования семьи принимаются супружеской парой и зависят от многих вещей, включая знание проблемы, знание о страдании, которое сопровождает гемофилию, о местных обстоятельствах страны или региона.

Супружеская пара может принять следующие решения:

1. Иметь не родных детей, а приемных (усыновленных).

2. Проходить тщательную проверку во время каждой беременности и прекращать беременность, если у плода мужского пола обнаружена гемофилия.

3. Согласиться на рождение дочери-носительницы гена гемофилии или на один шанс из четырех (25%) рождения сына больного гемофилией, если мать является носительницей.

Далее перечислены некоторые методы, которые используются при тестировании во время беременности.

Взятие образца планцентарной хорионной оболочки

В ходе этого недавно разработанного теста на 9-10 неделе беременности берется образец ткани плаценты (содержащей клетки плода). С помощью анализа генов определяется пол плода и присутствие гемофилии. Такой подход возможен в 70 % случаев носительства, у женщин носительниц, у которых может быть проведена подробная диагностика генетической аномалии. Раннее определение наличия у плода гемофилии позволяет прервать беременность на ранних сроках, что предпочтительнее, чем аборт на поздних сроках беременности. Риск выкидыша при этом тесте составляет около 1%.

Этот метод не всегда и не везде доступен.

Другие тесты не обладают такой полной информативностью и проводятся на более поздних сроках беременности.

Амниоцентез

При проведении этого теста на 15-ой неделе беременности у женщины, носительство которой доказано, собирается некоторое количество жидкости, окружающей плод. Клетки жидкости несут информацию о поле плода. Риск выкидыша составляет около 1%. Если плод мужского пола, остается право выбора прекращения беременности, так как в 50% случаев может родиться больной ребенок. Если известно существование в семье гена гемофилии, диагностика плода также может быть проведена в тех случаях, когда у женщины-носительницы может быть проведена подробная диагностика генетической аномалии.

Анализ крови плода

Этот тест проводится на 18-22 неделе беременности только в высокоспециализированных центрах акушерства и гинекологии. Если удается получить достаточное количество крови плода, может быть определен уровень фактора VIII или IX. Риск выкидыша составляет около 6%. Если у плода определена гемофилия, может быть принято решение прервать беременность.


Источник: http://hemophiliamoscow.ru/?page_id=52


Гемофилия a и беременность фото


Гемофилия a и беременность

Гемофилия a и беременность

Гемофилия a и беременность

Гемофилия a и беременность

Гемофилия a и беременность

Гемофилия a и беременность

Гемофилия a и беременность

Читать: